Fondazione Telethon e Fondazione Cariplo annunciano i risultati della quarta edizione del bando congiunto dedicato allo studio dei geni e dei meccanismi molecolari ancora poco conosciuti ma potenzialmente rilevanti per la comprensione e lo sviluppo di future terapie per le malattie rare.
Quest’anno sono stati selezionati 26 nuovi progetti, per un investimento totale di 3,6 milioni di euro e il coinvolgimento di 35 gruppi di ricerca da 12 regioni italiane.
Con questo nuovo finanziamento, l’investimento complessivo dal 2021 supera i 17 milioni di euro, con 85 progetti sostenuti e 125 laboratori italiani coinvolti, rendendo il programma uno dei più rilevanti nel panorama nazionale della ricerca sulle malattie rare.
La Lombardia si conferma hub di eccellenza biomedica, con 14 ricercatori finanziati e un investimento totale di circa 1,6 milioni di euro. Le linee di ricerca avviate nei centri lombardi spaziano da:
distrofie muscolari e malattie neuromuscolari,
disturbi del neurosviluppo e autismo,
epilessie rare,
meccanismi di neuro-infiammazione,
tumori neuroendocrini e carcinoma epatocellulare.
Questi progetti contribuiscono a delineare nuove aree di intervento per future strategie terapeutiche, con ricadute potenziali nel campo del drug discovery e della medicina di precisione.
Un bando ispirato al modello NIH per illuminare la parte “oscura” del genoma
Il programma, ispirato a un’iniziativa dei National Institutes of Health (NIH), punta a esplorare:
geni poco caratterizzati ma associati a malattie rare;
fenomeni “un genotipo, molti fenotipi”, chiave per la medicina personalizzata;
modificatori genetici, veri e propri modulators della gravità o insorgenza dei sintomi.
Questi temi sono di crescente interesse per il settore farmaceutico, in quanto offrono:
nuovi target terapeutici,
nuovi biomarcatori prognostici e diagnostici,
insight sui pathway biologici alla base della variabilità clinica tra pazienti
Per la prima volta, il bando ha offerto due modalità di progetto:
Pilot (1 anno) – generazione di dati preliminari e nuovi strumenti sperimentali, utili per costruire pipeline di ricerca e attrarre ulteriori investimenti;
Full (fino a 2 anni) – progetti con dati solidi già disponibili, potenzialmente pronti per transizioni verso fasi applicative.
Le 146 proposte (50 Full, 96 Pilot) sono state valutate tramite peer-review internazionale, condotta da una commissione di 16 esperti presieduta dal Dr. Massimo Pandolfo (McGill University, Canada).
La selezione ha coinvolto laboratori in Lombardia, Emilia-Romagna, Friuli-Venezia Giulia, Molise, Piemonte, Toscana, Veneto, Liguria, Trentino-Alto Adige, Lazio, Puglia e Campania. Le ricerche finanziate affrontano patologie tra cui distrofie muscolari, epilessie, disturbi del neurosviluppo e tumori rari.
L’iniziativa Telethon–Cariplo si conferma un acceleratore strategico per la ricerca sulle malattie rare e un punto di riferimento per il settore biomedico italiano. Il sostegno a progetti altamente innovativi contribuisce a generare nuove conoscenze, individuare target terapeutici emergenti e creare opportunità di collaborazione con l’industria farmaceutica e biotech, con l’obiettivo ultimo di fornire risposte concrete ai pazienti affetti da patologie ancora prive di trattamento.
